Введение для молодожёнов паспорта генетического здоровья обсуждалось в комитете Госдумы по охране здоровья больше полугода назад. И вызвало бурю эмоций. А потом всё затихло. Почему?
Интернет и СМИ обрушились на инициаторов идеи с неизбежными в таких случаях воплями о незаконности, дискриминации и даже с обвинениями в фашизме. Однако сама дискуссия вызывала устойчивое ощущение, что инициаторы, а тем паче критики идеи не очень хорошо понимают, о чём они спорят и что собственно обсуждают.
В частности, говорили о сперматограмме для мужчин и оценке состояния яйцеклеток для женщин, но вопрос о кариотипировании практически не поднимали. А о каком, собственно, генетическом паспорте можно говорить без исследования хромосомного набора человека?
Безусловно, любую, даже очень здравую идею, нетрудно довести до абсурда, и она будет либо откровенно идиотской, либо вместо пользы станет приносить только вред. Тут нам за примерами ходить не надо — спасибо Виктору Черномырдину, сформулировал на века: «Хотели, как лучше, а получилось, как всегда».
В принципе любой обязательный документ (особенно гражданский паспорт) можно назвать дискриминацией. Тем не менее все как-то смирились со справками от психиатров, окулистов, венерологов. И, кстати, если куда-то на работу нужен сотрудник с IQ выше 120, то не удивительно, что на эту вакансию не возьмут человека, у которого этот показатель ниже 80. Впрочем, отвергнутый соискатель может во всю глотку орать о дискриминации по интеллектуальному признаку. Тем более, паспорт молодожёнов имел бы не запретительную, а информационную функцию.
Идея, в общем, не нова, но…
Фактически введение паспорта молодожёнов — это была редуцированная идея. Ещё несколько десятилетий назад поднимался вопрос о создании обязательного для всех генетического паспорта. Ведь потенциально он имел большое социальное и государственное значение.
Поясню на примере. Есть распространенный генетический синдром, на жаргоне специалистов — «супермены». Страдают им, соответственно, только мужчины (точнее страдают, по сути, те, кто вокруг них). Дело в том, что эти больные отличаются крупным телосложением, повышенной агрессивностью и эмоциональной недоразвитостью. При этом их интеллект — в пределах нормы (но снижен по сравнению с их братьями и сёстрами). В общем, говоря по-простому — это здоровенные раздражительные кабаны, не отягощённые вопросами совести и морали. Генетические исследования, проведённые в тюрьмах в 1960-е-1970-е годы, выявили там гораздо более высокое (на порядки, а не в разы) процентное соотношение таких особей. Естественно, не среди хитроумных мошенников, а среди убийц (зачастую, лишивших жизни нескольких людей), насильников и сидящих за причинение увечий. Вроде бы логично этим людям не давать автомат, но на практике они его получают в первую очередь. Во-первых, на хромосомный набор их не проверяют, а во-вторых, пришёл здоровый парень в военкомат, готов служить (поиграть в войнушку) — почему бы его не взять? То, что он может легко кинуть гранату в танк, экипаж которого его «обидел» или расстрелять отделение сослуживцев — вопрос, явно не слишком интересующий генералов. Впрочем, они про него наверняка и не слышали.
Главное, таких людей у нас много (в основной массе они не диагностированы и даже не догадываются о своей особенности). Причём в семейной жизни такой муж не подарок — изобьёт на ровном месте, а то и вообще убьет под горячую руку.
Эх, раз, ещё раз!..
Но для будущей семейной жизни, наверное, гораздо важнее другое — всё-таки люди хотят здоровых детей. Так вот, самый распространённый вид хромосомных аберраций (перестроек) — транслокация. Это отрыв части материала от одной хромосомы с присоединением его к другой. Зачастую это происходит без утраты наследственной информации. Такой человек ничем, как правило, не отличается от сверстников. Проблемы возникают только тогда, когда проявляется желание иметь детей. Впрочем, в условиях российских реалий далеко не все пациенты попадут к нужным врачам…
Причём у этих людей есть 25-процентная вероятность иметь абсолютно здорового ребёнка и равная ей, что родится такой же носитель хромосомной патологии. А вот остальные 50 процентов — уже беда. В большинстве случаев происходит либо выкидыш, либо мертворождение, в кунсткамере отдельный зал — коллекция подобных детишек. При небольших перестройках, конечно, бывают и жизнеспособные особи. В основном живущие несколько месяцев или несколько лет — тяжёлые олигофрены, страдающие от множества пороков развития…
А у здоровой женщины формируется привычное невынашивание. Её больной муж уверен, что абсолютно здоров, и от обследований отказывается. Доблестные врачи (особенно на периферии) начинают интенсивно лечить жену от всего, что им приходит в голову. Нередко это заканчивается ампутацией матки или удалением яичников, а то и всего вместе. Да ещё свекруха ходит и брюзжит, что дурная баба сыночку досталась — всё никак выносить не может! Кучу таких случаев знаю.
Был бы паспорт (а, значит, и поставленный диагноз), семью бы взяли на контроль специалисты и с достаточно большой долей вероятности довели бы её до зачатия и рождения здорового ребёнка, без воистину лишней крови и жертв. А так на выходе что? — бездетная семья да искалеченная женщина.
Где деньги, Зин?
В общем, доказывать обоснованность такого медицинского (!) документа можно долго. Да толку-то что? В законе нетрудно хоть трижды прописать его обязательность — бумага стерпит… Ведь на практике получится, что людям будут выдавать откровенную филькину грамоту, нарисованную на коленке абы кем. Нормальный серьёзный документ станет доступен единицам! У нас в стране даже для обследования хотя бы только молодожёнов нет достаточного числа специалистов.
Российские медицинские вузы не готовят врачей-генетиков. Конечно, есть курс «Цитология и генетика», но он объёмом чуть больше школьной программы и его преподают биологи. К тому же этот предмет идёт в самом начале обучения студента, который к тому времени из всей медицины в лучшем случае узнал, как накладывать жгут да изучил несколько видов бинтовых повязок.
А ещё кариотипирование — исследование достаточно длительное и дорогое. То есть всё это вместе потребует огромных средств: на подготовку специалистов, оборудования для них помещений, закупку техники и реактивов. В общем, многие годы и многие миллиарды рублей.
Конечно, богатая страна с всесторонне развитой медициной когда-нибудь обязательно придёт к необходимости создания таких паспортов. Только нам пока не до этого.
Если вещи называть своими именами, сейчас в России практическая медицина находится в глубоком коллапсе, это откровенно катастрофическое положение, за которое мы расплачиваемся многими-многими жизнями. Постоянно и ежедневно.
Даже в Петербурге есть острейшая проблема, например, с детскими эндокринологами. Которая, кстати, очень сильно бьёт по здоровью подрастающего поколения. Впрочем, это уже совершенно другая история.
А на периферии у нас множество районов, где десятилетия не видели педиатра или акушера. Об онкологах там и вовсе забыли. Медицинская помощь оказывается на уровне гастролей — сплошные «Бременские музыканты»: «Мы к вам заехали на час…»
На практике же это выглядит так: сидят вконец одуревшие врачи — они уже за трое суток приняли сотни пациентов и за всё это время спали в общей сложности 9-12 часов. А под дверью идёт настоящий бой за право прорваться на приём. И людей-то понять можно — ближайший врач этого профиля принимает в 500 километрах от места жительства. До следующих медицинских гастролей можно и не дожить. Вот и бьются кошёлками под дверью…
Так что лучше б туда копеечку заслать — во-первых частями можно, во-вторых эффект раньше будет. А главное, не надо болезненно реагировать на введение генетического паспорта. И уж тем более кричать, что его введение — это фашизм. Вот утопия — это точно.
